A Boy With Suspicion of Type V Glycogen Storage Disease

Abstract

Latar belakang : Glycogen storage disease subtipe V (GSD-V; penyakit McArdle; defisiensi miofosforilase; defisiensi fosforilase glikogen otot) disebabkan oleh mutasi pada gen fosforilase glikogen otot. Gejala klinis biasanya dimulai pada saat remaja awal dengan intoleransi latihan dan kekakuan otot. Mioglobinuria transien terjadi akibat rhabdomiolisis setelah latihan dan dapat menyebabkan gagal ginjal akut.

Kasus : Seorang anak laki-laki, usia 13 tahun dirujuk ke Rumah Sakit Dr.Kariadi dengan keluhan bengkak seluruh tubuh, urine berwarna hitam, demam, kaku pada jari-jari dan tidak dapat berjalan. Pemeriksaan fisik menunjukkan edema general, paraparese innferior, paralisis nervus fasialis dan pembesaran lien. MRI kepala dengan kontras menunjukkan lesi multipel di nukleus kaudatus dan putamen bilateral. Hasil histopatologi biopsi hepar adalah penyakit metabolik yang cenderung merupakan kelainan metabolism karbohidrat.

Pembahasan :Hampir seluruh pasien dengan penyakit McArdle menunjukkan intoleransi latihan, seperti mudah lelah, nyeri otot, kontraktur dan mioglobinuria yang dipicu oleh latihan. Diagnosis definitif adalah berdasarkan pemeriksaan histokimiawi otot dengan tidak ditemukannya enzim fosoforilase otot. Penyakit McArdle tidak dapat disembuhkan dan tidak ada terapi khusus yang direkomendasikan.

Simpulan : Pasien didiagnosis dengan kecurigaan glycogen storage disease tipe V.. Pasien mendapatkan terapi nutrisi suplementasi vitamin B6, vitamin B12 dan fisioterapi. Terdapat beberapa pemeriksaan yang belum dapat dilakukan selama perawatan, yaitu forearm ischemic exercise, evaluasi mioglobinuria, kreatinin kinase dan analisis genetika.

Kata kunci : GSD tipe V, anak, penyakit metabolik