Seorang Anak Perempuan 1 Bulan Dengan Apert Syndrom (Acrocephalosyndactyly Syndrome Type 1)

Abstract

Latar Belakang Sindrom apert merupakan salah satu jenis acrocephalosyndactyly yang paling dikenal dan disebabkan oleh mutasi gen fibroblast growth factor receptors² (FGFR2) Acrocephalosyndactyly didefinisikan sebagai sindrom kongenital ditandai dengan penutupan yang terlalu dini dari sutura sutura tengkorak (craniosynostosis) Hal ini menghasilkan kepala dan wajah yang berbentuk tidak normal, serta fusi jari tangan dan kaki (sindactyly) ¹. Tujuan studi kasus ini adalah untuk mengetahui penegakhan diagnosis sindrom apert Laporan kasus Pasien datang ke poli anak RS Kariadi Semarang tanggal 15 Oktober 2018 yang merupakan rujukan dari RS Keluarga Sehat Pati, dengan assesment suspek sindrom tertentu DD/ Craniosinostosis syndrom, Baller gerold syndrom. Orangtua pasien mengeluhkan bahwa saat bernafas anak berbunyi grok grok. Kesan dari pemeriksaan radiologi skeletal survey adalah Craniosynostosis yang membentuk gambaran Harlequin Eye, Syndactyly manus kiri, Polyndactyly pedis kiri, yang mana dari keseluruhan tanda klinis tersebut mendukung gambaran Apert Syndrome. Sedangkan kesan dari pemeriksaan MSCT kepala tanpa kontras adalah Sutura coronaria kanan kiri tampak sudah menutup, microcephali, brachicephalic, tak tampak gambaran hidrocephalus, tak tampak kalsifikasi patologis yang mencurigakan suatu infeksi kongenital, tak tampak tanda tanda peningkatan tekanan intracranial Pembahasan Apert syndrome (acrocephalosyndactyly) adalah kelainan perkembangan yang jarang terjadi, ditandai oleh craniosynostosis, hipoplasia midface, syndactili simetris tangan dan kaki. Karakteristik prodromal untuk penampilan wajah-cranio yang khas adalah craniosynostosis awal jahitan koronal, dasar kranial dan agenesis dari jahitan sagital. Apert Syndrome adalah sindrom craniosynostosis yang paling dikenal luas Apert syndrome merupakan acrocephalosyndactyly tipe I adalah malformasi kongenital yang langka dengan dikarakteristikan oleh kraniosinostosis, hipoplasia mid-face, syndactyly  pada tangan dan kaki. Pada pasien ini tampak synostosis sutura coronaria kanan kiri yang membentuk gambaran harlequin eye. Syndactyly tangan dan kaki, dengan syndactyly pada tangan yaitu tipe 2 atau biasa disebut mitten hand yaitu tampak fusi jari ke 2- 4 tanpa keikutsertaan ibu jari. Dengan penampilan klinis pada mid face pasien menunjukan wajah dismorfik, flat facies, mata proptosis, hidung low nasal bridge, dan mulut palatum letak tinggi Kesimpulan Apert Syndrom merupakan salah satu tipe Acrocephalosyndactyly yaitu kelainan kongenital akibat mutasi heterozigot pada gen FGFR2 dengan sifat dominant autosomal, yang ditandai dengan craniosinostosis, hipoplasia midface, dan syndactyly pada tangan dan kaki. Pemeriksaan radiologi memiliki peranan penting dalam mendiagnosa kelainan ini